Contáctenos

Pais

Conmoción en Salta por el caso de una nena que padece una extraña mutación genética

Desde los seis meses de vida, Vicky sufre crisis convulsivas prolongadas y recurrentes que, en algunos episodios, se han extendido por más de cinco horas. Las convulsiones aparecen sin aviso y pueden ser detonadas por factores mínimos: un cambio de temperatura, un susto, un sonido fuerte. Sus padres viven en estado de alerta permanente, las 24 horas del día.

Publicado

el

Foto: Victoria y su familia, en una de las tantas acciones con las que buscan que se conozca el caso, del que sólo se conocen muy pocos similares alrededor del mundo.

En la localidad de La Viña, al sur del Valle de Lerma, a unos 68 km de la capital salteña, vive Victoria Milagros Jaime, una niña de 11 años que convive con un cuadro médico extremadamente raro y severo a nivel mundial: mutaciones en los genes SCN1A, CACNA1A y SCN9A, un diagnóstico que hasta el momento comparte sólo con otro paciente en la Argentina y que apenas se ha reportado en un puñado de casos en el mundo.

Desde los seis meses de vida, Vicky sufre crisis convulsivas prolongadas y recurrentes que, en algunos episodios, se han extendido por más de cinco horas. Las convulsiones aparecen sin aviso y pueden ser detonadas por factores mínimos: un cambio de temperatura, un susto, un sonido fuerte. Sus padres viven en estado de alerta permanente, las 24 horas del día.

«No pedimos plata. Solo queremos que se sepa. Que si hay otros chicos en el país con esto, sus familias lo sepan. Que se hagan los estudios genéticos necesarios para llegar a tiempo. Porque vivir sin diagnóstico es vivir con miedo», dice Karina Tapia, madre de Victoria.

En 2016, tras años de internaciones y estudios fallidos, un panel genético realizado en el Hospital Italiano confirmó lo que ningún médico salteño había logrado identificar: Síndrome de Dravet, asociado a una mutación en el gen SCN1A.

Además, el estudio reveló una segunda mutación en el gen CACNA1A, responsable de trastornos neurológicos complejos, y una tercera en SCN9A, vinculada a la insensibilidad congénita al dolor. Esta combinación es tan infrecuente que no figura en el listado oficial de enfermedades poco frecuentes.

Por esa razón, para acceder a la pensión que actualmente sostiene a la familia, los médicos debieron modificar el diagnóstico: en lugar de consignar el nombre real del síndrome, se la catalogó como «encefalopatía epiléptica». Un recurso técnico para sortear la falta de actualización en el sistema sanitario.

La mutación en el gen CACNA1A ha sido identificada en apenas 18 personas en Argentina y cerca de 1500 en el mundo. Sin embargo, especialistas estiman que muchos más casos podrían existir sin diagnóstico, porque la falta de acceso a estudios genéticos sigue siendo una barrera estructural. La Epilepsy Foundation advierte que hasta el 1% de los niños con epilepsia de difícil control podría tener variantes en ese gen.

El Síndrome de Dravet afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos y es considerado una de las formas más graves e intratables de epilepsia infantil. En Argentina, aunque existe desde 2022 la Ley 27.684, que establece el 23 de junio como el Día Nacional del Síndrome de Dravet, la norma no se aplica en muchas provincias. En Salta ni siquiera ha sido adherida.

Victoria hoy asiste a una escuela especial en su localidad, recibe terapias en la ciudad y toma medicación importada. Tiene un retraso madurativo global, ataxia episódica, trastornos de conducta y de sueño, y necesita asistencia permanente. Aun así, es una niña con una enorme voluntad de vivir. «Es feliz. Tiene ganas de aprender, de reír, de estar con su hermanita. Pero necesita que no la olviden. Que su enfermedad tenga nombre y reconocimiento», resume Karina.

Esta familia no pide donaciones ni subsidios. No tienen casa propia y no han podido acceder a una vivienda del IPV. Lo que exigen es algo más básico y, al mismo tiempo, más urgente: conocimiento, visibilidad y detección temprana. Saber si hay otros casos. Saber que no están solos. Que otros chicos, en otros puntos del país, no tengan que atravesar años de confusión, angustia y diagnósticos errados.

En medio del silencio y la distancia, la historia de Vicky es un llamado de alerta para los equipos de salud, los gobiernos provinciales y el Estado Nacional: las enfermedades raras no pueden seguir siendo enfermedades invisibles.

Seguí Leyendo
Clic para Comentar

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Pais

📰 Femicidio de Agostina Vega: detuvieron al inquilino de Claudio Barrelier por presunto encubrimiento

Publicado

el

Foto: detuvieron al inquilino de Claudio Barrelier por presunto encubrimiento

La investigación por el femicidio de Agostina Vega sumó este jueves un nuevo capítulo con la detención de un hombre que compartía vivienda con Claudio Barrelier, principal acusado por el crimen de la adolescente en Córdoba.

Se trata de Osvaldo Fachetta, de 47 años, quien quedó detenido por orden del fiscal Raúl Garzón mientras avanza la causa para determinar si otras personas colaboraron o tuvieron conocimiento de lo ocurrido.

Según trascendió, el hombre podría enfrentar una imputación por encubrimiento agravado, aunque la fiscalía continúa reuniendo pruebas para establecer cuál habría sido su participación.

La investigación se concentra en la vivienda de barrio Cofico

Los investigadores continúan realizando pericias en la casa ubicada en barrio Cofico, considerada como la escena principal del crimen.

Hasta antes de ser detenido, Fachetta había brindado declaraciones públicas sobre los movimientos realizados durante las horas posteriores a la desaparición de Agostina.

En esos testimonios aseguró que conocía tanto a Barrelier como al entorno de la víctima y que incluso participó de la búsqueda cuando la familia comenzó a preocuparse por la ausencia de la adolescente.

El detalle de la habitación que llamó la atención

Uno de los puntos que despertó interés en la investigación fue un dato aportado por el propio Fachetta.

El hombre afirmó que al regresar a la vivienda notó cambios en su habitación, especialmente en el cubrecama y otros elementos del dormitorio.

Ese detalle tomó relevancia luego de que los peritos secuestraran un colchón durante los allanamientos realizados en el inmueble.

La fiscalía investiga posibles encubrimientos

La detención forma parte de una serie de medidas impulsadas por la Justicia para determinar si existieron maniobras destinadas a ocultar pruebas después del crimen.

Fuentes vinculadas a la causa indicaron que la investigación continúa abierta y no descartan nuevas imputaciones en los próximos días.

El femicidio de Agostina Vega sigue generando una fuerte conmoción social en Córdoba y en todo el país.

Seguí Leyendo

Pais

📰 Córdoba: familiares y amigos despidieron a Agostina Vega en medio del dolor y la conmoción

Familiares, amigos y personas cercanas despidieron este jueves a Agostina Vega, la adolescente asesinada en Córdoba, en una jornada marcada por el dolor y una fuerte conmoción.

Publicado

el

Foto: El último adiós estuvo marcado por la conmoción. El sepelio se realizó con custodia policial en la zona.

El sepelio se realizó en el cementerio Los Álamos, bajo un importante operativo policial desplegado en la zona.

Previamente, los seres queridos de la joven participaron de un velatorio íntimo que comenzó durante la tarde del miércoles en una casa funeraria del barrio Alta Córdoba y se extendió hasta la mañana del jueves.

La investigación del femicidio

Según la hipótesis que investiga el fiscal Raúl Garzón, Agostina ingresó el pasado 23 de mayo a una vivienda ubicada en barrio Cofico, donde entre esa noche y la madrugada siguiente habría sido asesinada.

La investigación sostiene que, tras el crimen, el acusado habría mantenido el cuerpo oculto durante varias horas antes de trasladarlo hasta un descampado de barrio Ampliación Ferreyra.

El hallazgo de los restos se produjo luego de varios días de búsqueda y fue posible gracias al trabajo de un perro entrenado especialmente para este tipo de rastrillajes.

Las dudas que aún investiga la Justicia

Mientras avanzan las pericias y análisis forenses, los investigadores intentan determinar si el acusado actuó solo o si recibió algún tipo de ayuda posterior al crimen.

También se analiza el rol de la propietaria del vehículo utilizado para el traslado del cuerpo, ya que el automóvil fue secuestrado luego de haber sido lavado, situación que despertó sospechas en la causa.

El Ford Ka en el que salió Barrelier de su casa, en Cofico, fue registrado en el barrio Ampliación Ferreyra.

Los próximos pasos de la investigación buscarán establecer con mayor precisión cómo ocurrieron los hechos y si existieron maniobras de encubrimiento posteriores.

Seguí Leyendo

Pais

📰 Vendieron las estaciones de servicio Shell en Argentina: un grupo suizo compró la operación por US$ 1.420 millones

La empresa suiza Mercuria Energy Group firmó el acuerdo para adquirir Raízen Argentina, la compañía que opera las estaciones de servicio de Shell en el país y la refinería de Dock Sud.

Publicado

el

Foto: Mercuria pagará US$ 1.420 millones por las 894 estaciones y la refinería de Dock Sud.

La operación fue cerrada por un monto de US$ 1.420 millones e incluye las 894 estaciones de servicio, además de otros activos estratégicos vinculados al negocio energético.

El proceso de venta había comenzado el año pasado y se aceleró hacia finales de 2025. Según trascendió, el valor acordado contempla capital de trabajo, caja, deudas y gastos operativos.

Raízen, empresa brasileña controlada por Shell y Cosan, utilizará los fondos para avanzar en una reestructuración financiera y reducir una deuda cercana a los US$ 13.000 millones.

Qué pasará con la marca Shell en Argentina

Pese al cambio de propietarios, la marca Shell continuará funcionando en el país.

Según se informó, Mercuria firmó un acuerdo de licencia que le permitirá seguir utilizando la marca en Argentina, por lo que no habrá modificaciones visibles para los clientes en las estaciones de servicio.

La operación también incluye una planta de lubricantes en Buenos Aires, aeroplantas en Ezeiza y Aeroparque, además de terminales de combustibles en Arroyo Seco y Santa Fe.

Los nuevos dueños asumirían el control de la operación dentro de los próximos 30 a 60 días, una vez completadas las aprobaciones regulatorias y judiciales.

Quién es Mercuria, el grupo que compró Shell Argentina

Mercuria es una de las compañías independientes más importantes del mundo en materia de energía y comercialización de materias primas.

Fundada en Ginebra, Suiza, en 2004, opera en más de 50 países y registra ingresos anuales cercanos a los US$ 140.000 millones.

En Argentina, la firma participa en proyectos energéticos vinculados a Vaca Muerta a través de Phoenix Resources, donde también tiene participación el empresario José Luis Manzano.

La empresa opera en distintos sectores de la energía, incluyendo petróleo, gas natural, combustibles refinados, energías renovables y metales.

Desde Mercuria señalaron que la adquisición refleja “un compromiso de largo plazo” con el mercado energético argentino y remarcaron las oportunidades de crecimiento e inversión en el país.

Seguí Leyendo

Clima Sunchales

Sunchales
Mainly clear
Mayormente claro
22°C
Apparent: 24°C
Presión: 1018 mb
Humedad: 68%
Viento: 3 km/h E
Ráfagas: 25 km/h
Indice UV: 1.15
Salida del Sol: 7:58 am
Puesta de Sol: 6:11 pm
 
Publicidad

Tendencia