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Conmoción en Salta por el caso de una nena que padece una extraña mutación genética
Desde los seis meses de vida, Vicky sufre crisis convulsivas prolongadas y recurrentes que, en algunos episodios, se han extendido por más de cinco horas. Las convulsiones aparecen sin aviso y pueden ser detonadas por factores mínimos: un cambio de temperatura, un susto, un sonido fuerte. Sus padres viven en estado de alerta permanente, las 24 horas del día.
En la localidad de La Viña, al sur del Valle de Lerma, a unos 68 km de la capital salteña, vive Victoria Milagros Jaime, una niña de 11 años que convive con un cuadro médico extremadamente raro y severo a nivel mundial: mutaciones en los genes SCN1A, CACNA1A y SCN9A, un diagnóstico que hasta el momento comparte sólo con otro paciente en la Argentina y que apenas se ha reportado en un puñado de casos en el mundo.
Desde los seis meses de vida, Vicky sufre crisis convulsivas prolongadas y recurrentes que, en algunos episodios, se han extendido por más de cinco horas. Las convulsiones aparecen sin aviso y pueden ser detonadas por factores mínimos: un cambio de temperatura, un susto, un sonido fuerte. Sus padres viven en estado de alerta permanente, las 24 horas del día.
«No pedimos plata. Solo queremos que se sepa. Que si hay otros chicos en el país con esto, sus familias lo sepan. Que se hagan los estudios genéticos necesarios para llegar a tiempo. Porque vivir sin diagnóstico es vivir con miedo», dice Karina Tapia, madre de Victoria.
En 2016, tras años de internaciones y estudios fallidos, un panel genético realizado en el Hospital Italiano confirmó lo que ningún médico salteño había logrado identificar: Síndrome de Dravet, asociado a una mutación en el gen SCN1A.
Además, el estudio reveló una segunda mutación en el gen CACNA1A, responsable de trastornos neurológicos complejos, y una tercera en SCN9A, vinculada a la insensibilidad congénita al dolor. Esta combinación es tan infrecuente que no figura en el listado oficial de enfermedades poco frecuentes.
Por esa razón, para acceder a la pensión que actualmente sostiene a la familia, los médicos debieron modificar el diagnóstico: en lugar de consignar el nombre real del síndrome, se la catalogó como «encefalopatía epiléptica». Un recurso técnico para sortear la falta de actualización en el sistema sanitario.
La mutación en el gen CACNA1A ha sido identificada en apenas 18 personas en Argentina y cerca de 1500 en el mundo. Sin embargo, especialistas estiman que muchos más casos podrían existir sin diagnóstico, porque la falta de acceso a estudios genéticos sigue siendo una barrera estructural. La Epilepsy Foundation advierte que hasta el 1% de los niños con epilepsia de difícil control podría tener variantes en ese gen.
El Síndrome de Dravet afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos y es considerado una de las formas más graves e intratables de epilepsia infantil. En Argentina, aunque existe desde 2022 la Ley 27.684, que establece el 23 de junio como el Día Nacional del Síndrome de Dravet, la norma no se aplica en muchas provincias. En Salta ni siquiera ha sido adherida.
Victoria hoy asiste a una escuela especial en su localidad, recibe terapias en la ciudad y toma medicación importada. Tiene un retraso madurativo global, ataxia episódica, trastornos de conducta y de sueño, y necesita asistencia permanente. Aun así, es una niña con una enorme voluntad de vivir. «Es feliz. Tiene ganas de aprender, de reír, de estar con su hermanita. Pero necesita que no la olviden. Que su enfermedad tenga nombre y reconocimiento», resume Karina.
Esta familia no pide donaciones ni subsidios. No tienen casa propia y no han podido acceder a una vivienda del IPV. Lo que exigen es algo más básico y, al mismo tiempo, más urgente: conocimiento, visibilidad y detección temprana. Saber si hay otros casos. Saber que no están solos. Que otros chicos, en otros puntos del país, no tengan que atravesar años de confusión, angustia y diagnósticos errados.
En medio del silencio y la distancia, la historia de Vicky es un llamado de alerta para los equipos de salud, los gobiernos provinciales y el Estado Nacional: las enfermedades raras no pueden seguir siendo enfermedades invisibles.
Fuente: El Tribuno Salta
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ANMAT prohibió protectores solares, un producto con toxina botulínica y artículos de limpieza por irregularidades
El organismo retiró del mercado protectores solares de tres marcas, una unidad presuntamente falsificada de toxina botulínica y productos de limpieza sin registro sanitario. La medida fue publicada en el Boletín Oficial.
La Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) dispuso la prohibición de la comercialización, distribución, uso y publicidad de distintos productos al detectar irregularidades que impiden garantizar su seguridad, calidad y origen.
Las medidas fueron oficializadas mediante diversas disposiciones publicadas en el Boletín Oficial e incluyen protectores solares, un producto con toxina botulínica presuntamente falsificado y artículos de limpieza sin registro sanitario.
Prohibieron protectores solares de tres marcas
A través de la Disposición 4300/2026, la ANMAT retiró del mercado protectores solares de las marcas:
- Karité
- Kiss Beauty
- Miss Vanesa
Los productos alcanzados por la medida son:
- COLLAGEN – Nourish Skin UV Protective SPF60++ Sunscreen Serum (Karité).
- Sunscreen Cream SPF50 (Kiss Beauty).
- ANTHELIOS XL 50+ SPF (Miss Vanesa).
Durante inspecciones realizadas en comercios de la Ciudad de Buenos Aires, los fiscalizadores comprobaron que estos productos no contaban con inscripción sanitaria ni figuraban en los registros oficiales del organismo.
Además, la documentación sobre su origen no pudo ser presentada durante los controles, por lo que la ANMAT concluyó que se trata de cosméticos ilegítimos, cuya elaboración y condiciones sanitarias no pueden garantizarse.
Detectaron una toxina botulínica presuntamente falsificada
Mediante la Disposición 4394/2026, el organismo también prohibió el uso y comercialización de una unidad identificada como:
- Dysport 500 IPSEN
- Lote: P22179
- Vencimiento: 12/2028
La investigación comenzó luego de que la empresa Galderma Argentina denunciara la existencia de una unidad sospechosa.
Según informó la ANMAT, el número de lote no corresponde a ningún lote de fabricación válido, por lo que se desconoce el origen, el contenido y las condiciones de elaboración del producto. El organismo confirmó además que presentó una denuncia penal para investigar el caso.
También retiraron productos de limpieza
Por medio de la Disposición 4297/2026, la ANMAT prohibió tres productos de limpieza que eran comercializados por internet sin habilitación sanitaria:
- Tabletas descalcificadoras para cafeteras SMOL.
- Limpiador para lavarropas Uproot Clean.
- Limpiador de bachas y desagües Turbo Desagüe.
Tras las verificaciones correspondientes, el organismo determinó que ninguno de estos productos estaba registrado ni pudo identificarse un establecimiento habilitado responsable de su fabricación o comercialización.
El motivo de la medida
La ANMAT explicó que todas estas prohibiciones buscan proteger la salud de los consumidores, ya que no es posible garantizar la calidad, seguridad, composición o condiciones de fabricación de los productos involucrados.
Además, recordó que tanto los cosméticos como los productos domisanitarios y medicamentos deben contar obligatoriamente con las autorizaciones y registros sanitarios correspondientes antes de ser comercializados en el país.
Con información de Contexto Tucumán
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Volcó un micro que había salido de Laboulaye: al menos 20 personas resultaron heridas
El colectivo de larga distancia cayó por un barranco de seis metros sobre la Ruta Nacional 7, a la altura de Carmen de Areco. Investigan si las fuertes ráfagas de viento provocaron el siniestro.
Un colectivo de larga distancia que había partido desde Laboulaye (Córdoba) con destino a la Ciudad de Buenos Aires protagonizó un grave accidente este viernes al volcar y caer por un barranco en la Ruta Nacional 7, a la altura de Carmen de Areco.
Como consecuencia del siniestro, al menos 20 personas resultaron heridas, entre ellas un bebé, y fueron trasladadas a un centro de salud para recibir atención médica.
El micro cayó unos seis metros
El accidente ocurrió en el puente sobre el arroyo La Guardia, donde, por causas que se investigan, el conductor perdió el control del vehículo.
Según las primeras pericias, el colectivo despistó y cayó por un barranco de aproximadamente seis metros de profundidad.
Las autoridades analizan si las intensas ráfagas de viento registradas en la zona fueron un factor determinante en el vuelco.
No hubo personas atrapadas
Al momento del accidente viajaban unas 20 personas, incluido un bebé.
Los equipos de emergencia confirmaron que ningún pasajero quedó atrapado dentro del micro, lo que permitió realizar rápidamente las tareas de rescate y evacuación.
Todos los ocupantes recibieron asistencia médica y fueron derivados al Hospital de Carmen de Areco, donde se evaluó la gravedad de las lesiones.
Amplio operativo de emergencia
En el lugar trabajaron Bomberos, personal policial, ambulancias y efectivos de Seguridad Vial, quienes asistieron a los pasajeros y aseguraron la zona.
Debido al operativo y a las condiciones climáticas adversas, las autoridades solicitaron circular con extrema precaución por el sector.
Con información de Cadena 3
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ANSES aplicará un aumento del 1,9% en agosto
Las jubilaciones, pensiones, la Asignación Universal por Hijo (AUH) y el resto de las prestaciones que abona la ANSES tendrán un incremento del 1,9% en agosto, de acuerdo con el índice de inflación de junio informado por el INDEC.
La actualización responde a la fórmula de movilidad establecida por el DNU 274/24, que ajusta los haberes mensualmente según la evolución del Índice de Precios al Consumidor (IPC).
Cuánto cobrarán los jubilados en agosto
Con el incremento, los haberes previsionales quedarán de la siguiente manera:
- Jubilación mínima: $419.817,13.
- Pensión Universal para el Adulto Mayor (PUAM): $335.853,70.
- Pensiones No Contributivas (PNC): $293.872.
- Prestación Básica Universal (PBU): $192.047,17.
Además, el Gobierno anticipó que continuará otorgando el bono de $70.000 para quienes perciben los haberes más bajos. De confirmarse, quienes cobran la jubilación mínima recibirán un total de $489.817,13.
AUH y asignaciones: los nuevos valores
El mismo porcentaje de actualización alcanzará a las asignaciones sociales administradas por la ANSES.
Desde agosto, los montos serán los siguientes:
- Asignación Universal por Hijo (AUH): $150.861,93.
- Asignación Universal por Embarazo (AUE): $150.861,93.
- Asignación por Hijo (SUAF) para el primer tramo de ingresos: $75.439,63.
Cómo se calcula el aumento
Desde marzo de 2024, las prestaciones de ANSES se actualizan mediante un esquema de movilidad que toma como referencia la inflación del mes anterior publicada por el INDEC.
En este caso, el IPC de junio fue del 1,9%, porcentaje que se aplicará a los haberes y asignaciones correspondientes a agosto.
Con información de TN
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