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Médico pampeano descubrió el gen que causa la muerte súbita

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Un médico argentino radicado en España encabezó una investigación internacional que ha logrado identificar un nuevo gen y relacionarlo con el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria vinculada a la muerte súbita.

Se trata de Juan Pablo Ochoa, un médico de 42 años que nació en La Pampa pero a los tres años se mudó a Trenque Lauquen, donde vivió hasta que se fue a vivir a Lanús para estudiar Medicina en la Universidad de La Plata. Desde 2014 está radicado en Galicia, donde trabaja para una empresa de salud y para un hospital.

Los resultados del trabajo que encabezó Ochoa fueron publicados en el Journal of the American College of Cardiology (JACC), revista que destacó la relevancia del descubrimiento dado que en la mitad de los casos se desconoce las razones de la miocardiopatía hipertrófica. «Con este avance considerable, el porcentaje de desconocimiento será alrededor de un 5 por ciento menor», sostuvo el médico en una comunicación telefónica con el periodista José María Costa, del diario La Nación, que fue el primero en dar a conocer la novedad.

De la investigación participaron más de 40 centros de salud de España, además de dos centros de Reino Unido y Dinamarca. «Este gen no había estado asociado con la enfermedad. Tampoco había evidencia que asociara este gen con la miocardiopatía hipertrófica», publicó Ochoa en su cuenta de la red Twitter.

La investigación comenzó cuando «encontramos cuatro familias diferentes de un pueblito muy chiquito en Murcia, España», relató el pampeano en diálogo telefónico con La Nación. El pueblo tiene menos de 30 mil habitantes y al rastrear los árboles genealógicos de los lugareños, se encontró con que la mayoría de ellos tenía un ancestro común siete generaciones atrás. «Después identificamos la mutación en 30 familias e hicimos un seguimiento por mucho tiempo. De forma que pudimos relacionar el gen FHOD3 con la miocardiopatía hipertrófica».

Enfermedad frecuente.

La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente, afectando a 1 de cada 500 personas. Su presencia se asocia a un mayor riesgo de problemas cardiovasculares: muerte súbita e insuficiencia cardíaca. También genera un deterioro en la calidad de vida de los pacientes, en razón de los síntomas que presenta.

La enfermedad se produce porque existen mutaciones en genes importantes para el desarrollo del músculo cardíaco que hace que éste crezca de manera desproporcionada; esto se conoce como hipertrofia. Pese a los avances científicos, en más de la mitad de los pacientes la causa genética que produce la enfermedad no puede ser identificada en la actualidad.

«Los deportistas jóvenes que tienen muerte súbita, en muchos casos, es porque tienen miocardiopatía hipertrófica, que es la causa más frecuente de muerte en los menores de 35 años; después de esa edad (la causa más frecuente) es el infarto», explicó el profesional.

Ochoa, que se formó en la Universidad de La Plata y se especializó en la Fundación Favaloro, agregó: «Quien lo padece, tiene mayor riesgo de arritmia y presenta los síntomas de la disnea (falta de aire). Otros son asintomáticos y se detectan cuando van a un control y notan que está incrementado el espesor del corazón».

Un nuevo gen.

El trabajo que Ochoa encabezó para la empresa gallega Health in Code, vinculada al hospital Chuac Juan Canalejo, es novedoso porque permitió descubrir un gen nuevo y ello explicaría entre el 2 y 4 por ciento de las causas de miocardiopatías hipertróficas», contó Ochoa. «Parece poco pero es mucho porque la mitad de las personas que la padecen, no tienen un diagnóstico», acotó.

El cardiólogo opinó que lo más importante del trabajo no es la magnitud científica sino la aplicación práctica. «Aunque la publicación nace de la experiencia en genética cardiovascular, lo que busca es dar respuestas que aporten en el manejo clínico de los pacientes. Es decir, convertir el conocimiento en medicina personalizada aplicable a cada paciente en particular, y en especial a los familiares de los mismos».

Estos se beneficiarán de estrategias de screening para detectar aquellos que estén en riesgo o no de contraer la enfermedad antes de que la misma se exprese clínicamente», concluyó el médico desde el otro lado del teléfono.

 

Fuente: R.E. 102.5

 

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Controles de la Guardia Provincial terminaron en dos causas penales en Bella Italia y Rafaela

Una camioneta fue detectada con una patente que sería apócrifa en la Ruta Provincial 70. En otro operativo, sobre la Ruta Nacional 34, un conductor dio positivo en alcoholemia y habría ofrecido dinero para evitar la sanción.

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Foto: Rafaela Informa

Dos controles vehiculares realizados por personal de la Guardia Provincial durante el fin de semana terminaron en actuaciones penales en Bella Italia y Rafaela.

En uno de los procedimientos, los agentes detectaron una chapa patente con aparentes irregularidades. En el otro, un automovilista que dio positivo en el test de alcoholemia habría intentado evitar la sanción mediante una propuesta de dinero.

Detectaron una patente que sería apócrifa en Bella Italia

El primer procedimiento tuvo lugar el viernes sobre la Ruta Provincial 70, a la altura del kilómetro 70,5, en jurisdicción de Bella Italia.

Durante un control de rutina, los agentes detuvieron una camioneta y observaron irregularidades en la patente delantera.

Según la información conocida, la chapa no contaba con determinadas medidas de seguridad y presentaba dígitos que no serían originales.

La consulta posterior realizada con un verificador policial reforzó las sospechas de que se trataría de una patente apócrifa.

La chapa fue secuestrada y el conductor, identificado por sus iniciales como A.O.L., fue trasladado a una dependencia policial de Bella Italia para continuar con las actuaciones.

El hecho quedó encuadrado, en principio, como uso de documento público falso.

Dio positivo en alcoholemia y habría ofrecido dinero

El segundo procedimiento ocurrió durante la noche del sábado sobre la Ruta Nacional 34, a la altura del kilómetro 217, en Rafaela.

Un automovilista identificado como C.A.V. fue sometido a un control de alcoholemia que arrojó 0,93 gramos de alcohol por litro de sangre.

Cuando los agentes le informaron que correspondía aplicar una sanción y retener su licencia de conducir, el hombre habría intentado evitar el procedimiento.

De acuerdo con la información policial, habría ofrecido dinero a los agentes para que no realizaran la multa y le permitieran continuar su marcha conservando el carnet.

Ante esta situación se dio intervención a la Justicia y el conductor fue trasladado a una dependencia policial, aunque posteriormente quedó en estado de libertad, mientras continúan las actuaciones.

El caso quedó bajo investigación por cohecho activo en grado de tentativa.

Dos controles que terminaron en investigaciones penales

De esta manera, dos controles de tránsito realizados durante el fin de semana derivaron en causas judiciales diferentes.

Mientras que en Bella Italia se investiga el presunto uso de una patente apócrifa, en Rafaela se inició una investigación por el supuesto intento de sobornar a agentes durante un procedimiento de alcoholemia.

Ambas causas continúan bajo intervención de las autoridades correspondientes.

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Estafa por WhatsApp en Rafaela: se hicieron pasar por su hija y le transfirió $430.000

Una mujer recibió mensajes desde un número desconocido y creyó que hablaba con su hija, quien supuestamente necesitaba dinero para comprar un celular. Luego intentaron obtener otros $1,2 millones, pero la víctima sospechó y descubrió el engaño.

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Foto: Ilustrativa generada por IA - Estafa por WhatsApp: se hicieron pasar por su hija y le sacaron $430.000.

Cómo fue la estafa por WhatsApp

Una mujer de Rafaela fue víctima de una estafa mediante WhatsApp luego de recibir mensajes de una persona que se hizo pasar por su hija.

De acuerdo con la información conocida sobre el caso, el contacto comenzó durante la mañana desde un número desconocido. La persona que escribía aseguró que la hija había tenido inconvenientes con su teléfono celular y que necesitaba dinero para señar uno nuevo.

La mujer creyó que efectivamente estaba hablando con su hija y accedió al pedido. Como consecuencia, transfirió $430.000 a una cuenta indicada por los estafadores.

Intentaron conseguir otros $1,2 millones

La maniobra no terminó con esa primera transferencia.

Poco después, los estafadores volvieron a comunicarse y solicitaron otros $1.200.000, supuestamente para completar la compra de otro teléfono.

Esta segunda solicitud generó dudas en la víctima, que decidió comprobar personalmente si realmente se trataba de su hija.

La mujer viajó hasta Lehmann, donde vive su hija, y pudo confirmar que ella no había cambiado de número de teléfono, no había tenido problemas con su celular y tampoco le había pedido dinero.

Fue entonces cuando descubrió que había sido víctima de una suplantación de identidad a través de WhatsApp.

Investigan el destino de los $430.000

La transferencia inicial se realizó mediante un alias, por lo que los datos de la cuenta receptora quedaron incorporados a la investigación.

Luego de confirmar la estafa, la mujer realizó la denuncia y se iniciaron las actuaciones correspondientes para determinar quién recibió el dinero y establecer quiénes estuvieron detrás de la maniobra.

El caso vuelve a poner en evidencia una modalidad de fraude que utiliza información y vínculos familiares para generar confianza y conseguir que la víctima realice una transferencia antes de comprobar personalmente la identidad de quien solicita el dinero.

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Gresca familiar en zona rural de San Guillermo: dos hombres resultaron heridos

El episodio ocurrió en un campo de San Guillermo y terminó con dos hombres de 55 y 24 años lesionados. Ambos fueron trasladados al Hospital Jaime Ferré de Rafaela y la Justicia investiga el hecho como “lesiones dolosas”.

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Foto: Servicio de emergencias 107 (Foto ilustrativa)

Dos hombres heridos tras una pelea familiar

Personal de la Comisaría 5ª de San Guillermo intervino a raíz de una gresca familiar registrada en zona rural de la localidad.

El procedimiento se inició cuando una mujer de 28 años llegó hasta el destacamento de la Guardia Rural “Los Pumas” trasladando en motocicleta a un joven de 24 años.

El hombre presentaba una herida punzocortante y recibió asistencia médica.

Mientras tanto, el otro involucrado, de 55 años, permaneció en el campo y presentaba lesiones visibles en el rostro.

Trasladados al Hospital Jaime Ferré

Ambos hombres fueron asistidos por personal médico y posteriormente trasladados bajo custodia policial al Hospital Jaime Ferré de Rafaela.

De acuerdo con las primeras informaciones, los dos se encontraban fuera de peligro.

La Justicia dispuso continuar con las actuaciones bajo la carátula de “lesiones dolosas”.

En el marco de la investigación también interviene la Policía de Investigaciones (PDI), que lleva adelante las diligencias correspondientes para determinar cómo ocurrió la gresca.

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