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Conmoción en Salta por el caso de una nena que padece una extraña mutación genética

Desde los seis meses de vida, Vicky sufre crisis convulsivas prolongadas y recurrentes que, en algunos episodios, se han extendido por más de cinco horas. Las convulsiones aparecen sin aviso y pueden ser detonadas por factores mínimos: un cambio de temperatura, un susto, un sonido fuerte. Sus padres viven en estado de alerta permanente, las 24 horas del día.

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Foto: Victoria y su familia, en una de las tantas acciones con las que buscan que se conozca el caso, del que sólo se conocen muy pocos similares alrededor del mundo.

En la localidad de La Viña, al sur del Valle de Lerma, a unos 68 km de la capital salteña, vive Victoria Milagros Jaime, una niña de 11 años que convive con un cuadro médico extremadamente raro y severo a nivel mundial: mutaciones en los genes SCN1A, CACNA1A y SCN9A, un diagnóstico que hasta el momento comparte sólo con otro paciente en la Argentina y que apenas se ha reportado en un puñado de casos en el mundo.

Desde los seis meses de vida, Vicky sufre crisis convulsivas prolongadas y recurrentes que, en algunos episodios, se han extendido por más de cinco horas. Las convulsiones aparecen sin aviso y pueden ser detonadas por factores mínimos: un cambio de temperatura, un susto, un sonido fuerte. Sus padres viven en estado de alerta permanente, las 24 horas del día.

«No pedimos plata. Solo queremos que se sepa. Que si hay otros chicos en el país con esto, sus familias lo sepan. Que se hagan los estudios genéticos necesarios para llegar a tiempo. Porque vivir sin diagnóstico es vivir con miedo», dice Karina Tapia, madre de Victoria.

En 2016, tras años de internaciones y estudios fallidos, un panel genético realizado en el Hospital Italiano confirmó lo que ningún médico salteño había logrado identificar: Síndrome de Dravet, asociado a una mutación en el gen SCN1A.

Además, el estudio reveló una segunda mutación en el gen CACNA1A, responsable de trastornos neurológicos complejos, y una tercera en SCN9A, vinculada a la insensibilidad congénita al dolor. Esta combinación es tan infrecuente que no figura en el listado oficial de enfermedades poco frecuentes.

Por esa razón, para acceder a la pensión que actualmente sostiene a la familia, los médicos debieron modificar el diagnóstico: en lugar de consignar el nombre real del síndrome, se la catalogó como «encefalopatía epiléptica». Un recurso técnico para sortear la falta de actualización en el sistema sanitario.

La mutación en el gen CACNA1A ha sido identificada en apenas 18 personas en Argentina y cerca de 1500 en el mundo. Sin embargo, especialistas estiman que muchos más casos podrían existir sin diagnóstico, porque la falta de acceso a estudios genéticos sigue siendo una barrera estructural. La Epilepsy Foundation advierte que hasta el 1% de los niños con epilepsia de difícil control podría tener variantes en ese gen.

El Síndrome de Dravet afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos y es considerado una de las formas más graves e intratables de epilepsia infantil. En Argentina, aunque existe desde 2022 la Ley 27.684, que establece el 23 de junio como el Día Nacional del Síndrome de Dravet, la norma no se aplica en muchas provincias. En Salta ni siquiera ha sido adherida.

Victoria hoy asiste a una escuela especial en su localidad, recibe terapias en la ciudad y toma medicación importada. Tiene un retraso madurativo global, ataxia episódica, trastornos de conducta y de sueño, y necesita asistencia permanente. Aun así, es una niña con una enorme voluntad de vivir. «Es feliz. Tiene ganas de aprender, de reír, de estar con su hermanita. Pero necesita que no la olviden. Que su enfermedad tenga nombre y reconocimiento», resume Karina.

Esta familia no pide donaciones ni subsidios. No tienen casa propia y no han podido acceder a una vivienda del IPV. Lo que exigen es algo más básico y, al mismo tiempo, más urgente: conocimiento, visibilidad y detección temprana. Saber si hay otros casos. Saber que no están solos. Que otros chicos, en otros puntos del país, no tengan que atravesar años de confusión, angustia y diagnósticos errados.

En medio del silencio y la distancia, la historia de Vicky es un llamado de alerta para los equipos de salud, los gobiernos provinciales y el Estado Nacional: las enfermedades raras no pueden seguir siendo enfermedades invisibles.

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El Gobierno habilitó tramitar una pensión de Anses por Internet para los que no tienen aportes

El trámite es 100% a través de “mi ANSES”, agilizando el acceso a la prestación.

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Foto: Ilustrativa

En el marco del proceso de digitalización del Estado, el Gobierno, a través de ANSES, habilitó una nueva modalidad que simplifica y agiliza el acceso a una de las prestaciones clave para quienes no cuentan con aportes jubilatorios. Se trata de la Pensión Universal para el Adulto Mayor (PUAM), un beneficio destinado a personas de 65 años o más que ahora se puede tramitar de forma cien por ciento digital.

La medida, impulsada por el Ministerio de Capital Humano, permite a los adultos mayores iniciar la solicitud desde una computadora o un celular, sin necesidad de intermediarios ni de moverse de su casa, a través del portal «mi ANSES».

¿Qué es la PUAM y quiénes pueden acceder?

La PUAM es una prestación de carácter vitalicio y no contributivo, diseñada para garantizar una cobertura previsional a un sector de la población que no cuenta con los 30 años de aportes requeridos para una jubilación ordinaria.

Requisitos para solicitarla:

-Tener 65 años de edad o más.

-No cobrar ninguna jubilación o pensión de un organismo nacional, cajas provinciales o municipales.

-No estar cobrando la Prestación por Desempleo.

Cómo es el nuevo trámite 100% digital: paso a paso

Antes de iniciar, es fundamental tener la Clave de la Seguridad Social y verificar que los datos personales y de contacto estén actualizados en el sistema.

-Ingresar a «mi ANSES»: Acceder al portal con CUIL y Clave de la Seguridad Social y verificar que los datos de contacto y domicilio sean correctos.

-Seleccionar la opción: En el menú, buscar la solapa «Solicitud de Prestaciones» y luego hacer clic en «Pensión Universal para el Adulto Mayor».

-Seguir los pasos: El sistema guiará al usuario para completar la solicitud. Una vez finalizado, indicará que el pedido fue enviado exitosamente.

-El seguimiento del expediente se puede realizar desde la misma plataforma, en la opción «Consulta de expediente».

Cuánto se cobra y qué beneficios incluye

La PUAM es una prestación que garantiza un ingreso mensual y cobertura de salud.

-Monto del haber: Es equivalente al 80% de una jubilación mínima.

-Actualización: Se ajusta mensualmente según el Índice de Precios al Consumidor (IPC) informado por el INDEC.

-Beneficios adicionales: Los titulares de la PUAM cuentan con cobertura de salud de PAMI y tienen derecho a cobrar asignaciones familiares (por Hijo, Hijo con Discapacidad, Cónyuge y Ayuda Escolar Anual).

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La autopsia de Daiana Mendieta confirmó que fue asesinada de un disparo

El cuerpo de la joven de 22 años fue hallado en un aljibe de Entre Ríos tras tres días de búsqueda. La fiscal confirmó que murió por una herida de arma de fuego. Hay un detenido, de 55 años, señalado como principal sospechoso.

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Foto: Daiana Mendieta fue asesinada de un disparo.

Un crimen que conmociona a Entre Ríos. La autopsia realizada al cuerpo de Daiana Magalí Mendieta, la joven de 22 años desaparecida el viernes pasado y hallada muerta este martes dentro de un aljibe en una zona rural de Gobernador Mansilla, confirmó que fue asesinada de un disparo de arma de fuego.

La fiscal Emilce Reynoso, a cargo de la investigación, informó que los forenses determinaron que la víctima falleció por una herida compatible con arma de fuego, la cual habría sido la causa directa de su muerte. Daiana fue encontrada vestida, a unos 10 metros de profundidad, dentro de un pozo ubicado en un descampado cercano a la Ruta 12, en una zona conocida como Los Zorrinos.

El hallazgo se produjo tras tres días de intensa búsqueda, en la que participaron más de 130 personas, entre efectivos policiales, bomberos voluntarios, perros rastreadores y drones. La desaparición de Daiana había sido denunciada por su familia el viernes, cuando la joven salió de su casa supuestamente a hacer un mandado y nunca regresó.

El domingo a la madrugada, el vehículo en el que se desplazaba —un Chevrolet Corsa perteneciente a su madre— fue hallado abandonado y con las llaves puestas en una zona rural a cuatro kilómetros del casco urbano. A partir de ese hallazgo, los investigadores concentraron el rastrillaje en el área y analizaron cámaras de seguridad, testimonios y pericias telefónicas.

Estas pistas permitieron identificar a un hombre de 55 años, conocido como “Pino”, quien mantenía un presunto vínculo con la joven y vivía a solo un kilómetro de su domicilio. Durante un allanamiento en su vivienda, el sospechoso se tornó violento, amenazó con un arma de fuego y fue reducido por la policía.

El ministro de Seguridad de Entre Ríos, Néstor Roncaglia, explicó que la detención se concretó tras detectar una camioneta blanca cerca del lugar donde apareció el auto de Daiana. Ese rodado coincidía con el vehículo del sospechoso. En su poder se secuestraron dos celulares, dos carabinas y una camioneta Hilux blanca, que serán sometidos a pericias.

Mientras avanza la investigación judicial, la comunidad de Gobernador Mansilla se moviliza con dolor y pedidos de justicia. El caso de Daiana Mendieta vuelve a poner en foco la violencia de género en el país, donde el femicidio sigue siendo una tragedia cotidiana que reclama respuestas urgentes.

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La Policía Federal detuvo a Fred Machado y es extraditado a los Estados Unidos

Se produce horas después de que la Corte Suprema dejara firme el pedido de la justicia de Texas.

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Foto: Fred Machado (NA)

El empresario Federico «Fred» Machado fue detenido por la Policía Federal Argentina este martes por la tarde en su casa de Viedma, en el marco del operativo para hacer efectiva su extradición a los Estados Unidos, donde debe ser juzgado por narcotráfico y fraude. El operativo se concretó horas después de que la Corte Suprema de Justicia de la Nación dejara firme el pedido de la justicia norteamericana.

Efectivos de la Policía Federal ingresaron al domicilio del empresario, ubicado en el kilómetro 20 de la ruta provincial N°1 que une Viedma con el balneario El Cóndor, para proceder a su arresto y posterior traslado al juzgado.

La primicia fue confirmada desde el lugar por la periodista Caro Fernández, de Splendid AM 990, quien se encontraba en las afueras de la propiedad al momento en que llegaron los agentes federales.

«Estoy acá en el kilómetro 20, en la puerta de la casa de Federico Machado. Llegó la gente de la Policía Federal, nos pidió que saliéramos, y están adentro, lo van a detener, lo van a llevar al juzgado», informó la cronista a Noticias Argentinas.

La detención de Machado era inminente luego de que este mismo martes el máximo tribunal del país rechazara los últimos recursos de su defensa y ratificara la decisión del Juzgado Federal de Neuquén de conceder la extradición a Estados Unidos para que sea juzgado por cinco cargos, entre ellos asociación ilícita para poseer y distribuir cocaína.

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