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Conmoción en Salta por el caso de una nena que padece una extraña mutación genética

Desde los seis meses de vida, Vicky sufre crisis convulsivas prolongadas y recurrentes que, en algunos episodios, se han extendido por más de cinco horas. Las convulsiones aparecen sin aviso y pueden ser detonadas por factores mínimos: un cambio de temperatura, un susto, un sonido fuerte. Sus padres viven en estado de alerta permanente, las 24 horas del día.

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Foto: Victoria y su familia, en una de las tantas acciones con las que buscan que se conozca el caso, del que sólo se conocen muy pocos similares alrededor del mundo.

En la localidad de La Viña, al sur del Valle de Lerma, a unos 68 km de la capital salteña, vive Victoria Milagros Jaime, una niña de 11 años que convive con un cuadro médico extremadamente raro y severo a nivel mundial: mutaciones en los genes SCN1A, CACNA1A y SCN9A, un diagnóstico que hasta el momento comparte sólo con otro paciente en la Argentina y que apenas se ha reportado en un puñado de casos en el mundo.

Desde los seis meses de vida, Vicky sufre crisis convulsivas prolongadas y recurrentes que, en algunos episodios, se han extendido por más de cinco horas. Las convulsiones aparecen sin aviso y pueden ser detonadas por factores mínimos: un cambio de temperatura, un susto, un sonido fuerte. Sus padres viven en estado de alerta permanente, las 24 horas del día.

«No pedimos plata. Solo queremos que se sepa. Que si hay otros chicos en el país con esto, sus familias lo sepan. Que se hagan los estudios genéticos necesarios para llegar a tiempo. Porque vivir sin diagnóstico es vivir con miedo», dice Karina Tapia, madre de Victoria.

En 2016, tras años de internaciones y estudios fallidos, un panel genético realizado en el Hospital Italiano confirmó lo que ningún médico salteño había logrado identificar: Síndrome de Dravet, asociado a una mutación en el gen SCN1A.

Además, el estudio reveló una segunda mutación en el gen CACNA1A, responsable de trastornos neurológicos complejos, y una tercera en SCN9A, vinculada a la insensibilidad congénita al dolor. Esta combinación es tan infrecuente que no figura en el listado oficial de enfermedades poco frecuentes.

Por esa razón, para acceder a la pensión que actualmente sostiene a la familia, los médicos debieron modificar el diagnóstico: en lugar de consignar el nombre real del síndrome, se la catalogó como «encefalopatía epiléptica». Un recurso técnico para sortear la falta de actualización en el sistema sanitario.

La mutación en el gen CACNA1A ha sido identificada en apenas 18 personas en Argentina y cerca de 1500 en el mundo. Sin embargo, especialistas estiman que muchos más casos podrían existir sin diagnóstico, porque la falta de acceso a estudios genéticos sigue siendo una barrera estructural. La Epilepsy Foundation advierte que hasta el 1% de los niños con epilepsia de difícil control podría tener variantes en ese gen.

El Síndrome de Dravet afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos y es considerado una de las formas más graves e intratables de epilepsia infantil. En Argentina, aunque existe desde 2022 la Ley 27.684, que establece el 23 de junio como el Día Nacional del Síndrome de Dravet, la norma no se aplica en muchas provincias. En Salta ni siquiera ha sido adherida.

Victoria hoy asiste a una escuela especial en su localidad, recibe terapias en la ciudad y toma medicación importada. Tiene un retraso madurativo global, ataxia episódica, trastornos de conducta y de sueño, y necesita asistencia permanente. Aun así, es una niña con una enorme voluntad de vivir. «Es feliz. Tiene ganas de aprender, de reír, de estar con su hermanita. Pero necesita que no la olviden. Que su enfermedad tenga nombre y reconocimiento», resume Karina.

Esta familia no pide donaciones ni subsidios. No tienen casa propia y no han podido acceder a una vivienda del IPV. Lo que exigen es algo más básico y, al mismo tiempo, más urgente: conocimiento, visibilidad y detección temprana. Saber si hay otros casos. Saber que no están solos. Que otros chicos, en otros puntos del país, no tengan que atravesar años de confusión, angustia y diagnósticos errados.

En medio del silencio y la distancia, la historia de Vicky es un llamado de alerta para los equipos de salud, los gobiernos provinciales y el Estado Nacional: las enfermedades raras no pueden seguir siendo enfermedades invisibles.

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ARCA postergó vencimientos de impuestos debido a problemas con la web

Se trata de las obligaciones de este miércoles 30 de julio que no se pudieron cumplir porque el sistema se bloqueó ante la alta demanda.

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La Agencia de Recaudación y Control Aduanero (ARCA) estableció que las obligaciones con fecha de vencimiento al 30 de julio se podrán presentar hasta el 1° de agosto, inclusive. La medida se oficializará durante las próximas horas en el Boletín Oficial.

ARCA indicó que «la resolución es excepcional, destinada a contemplar la situación de determinados contribuyentes y responsables que en el día de ayer se vieron imposibilitados de acceder a los sistemas informáticos de ARCA, lo que pudo impedir el cumplimiento en tiempo y forma de sus obligaciones».

«Por ello, se contemplará la situación descrita y se colocará como nueva fecha de vencimiento para cumplir con las obligaciones el viernes 1° de agosto inclusive», dice el comunicado.

Tipos de obligaciones que se pueden presentar hasta el 1° de agosto:

Fideicomisos financieros y no financieros
Participaciones societarias y manifestación de capacidad contributiva

¿A quiénes alcanza la decisión de ARCA?

Solo las personas o empresas con CUIT terminados en 7, 8 y 9 que tenían vencimiento el 30 de julio. De esta manera, ARCA reconoce los contratiempos que pudieran haber generado los problemas técnicos ocurridos en la jornada de ayer y propone esta prórroga para evitar perjuicios a los contribuyentes

Para los contadores y asesores tributarios resulta un gran contratiempo la imposibilidad de liquidar en tiempo y forma debido a problemas con el sistemaporque se les acumula el trabajo con otros vencimientos, al tiempo que si no pueden presentar la documentación a tiempo el organismo suele aplicar multas automáticas.

El miércoles la web del organismo recaudador prácticamente no funcionó en todo el día, lo que además implicó que personas y empresas no pudieran facturar o lleva a cabo otro tipo de trámites.

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Alertan sobre una ola de calor en pleno invierno

La advertencia alcanza a los primeros días de agosto. Habrá regiones con temperaturas que llegarán a los 35 grados.

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El Servicio Meteorológico Nacional (SMN) emitió una alerta por una inusual ola de calor que afectará a Argentina en pleno invierno, con temperaturas que podrían alcanzar los 35°C en el norte del país.

Según el reporte del 29 de julio, regiones como el extremo norte argentino experimentarían marcas cálidas superiores a los 30°C durante la segunda mitad de la semana, según datos respaldados por Meteored.

Este fenómeno, atípico para la temporada, ha puesto en alerta a meteorólogos y autoridades.

El SMN anticipó que agosto comenzará con temperaturas elevadas en el norte, mientras que el centro y sur del país gozarán de un tiempo más estable.

Sin embargo, el este argentino, incluyendo Buenos Aires, Capital Federal y parte del Litoral, enfrentará lluvias y tormentas aisladas entre jueves y sábado.

Estas precipitaciones podrían complicar las actividades diarias en áreas urbanas densamente pobladas, donde se recomienda tomar precauciones.

El rol de «El Niño» en la anomalía climática

El fenómeno de «El Niño» es el principal responsable de estas condiciones inusuales.

Este evento, caracterizado por un aumento anómalo de las temperaturas superficiales en el océano Pacífico tropical, está alterando los patrones climáticos globales, con un impacto notable en Argentina.

Según los especialistas, «El Niño» ha incrementado las precipitaciones y generado variaciones térmicas significativas, llevando a un invierno más cálido y húmedo de lo habitual.

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Ordenan retirar del mercado una marca de detergente por causar quemaduras a quienes lo usaron

El detergente de la marca ECO 51 debe ser retirado del mercado tras a una serie de irregularidades que incluyeron denuncias por quemaduras de los usuarios.

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La Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) ordenó la prohibición inmediata del uso, comercialización y publicidad del detergente “ECO 5?l” de la marca Química Spegazzini, tras constatar que el producto no estaba debidamente registrado y que provocó quemaduras en al menos un usuario. La medida fue oficializada este miércoles mediante la Disposición 5354/2025, publicada en el Boletín Oficial.

Según informó la agencia reguladora, la decisión se tomó luego de una denuncia recibida por el Servicio de Domisanitarios, en la que un consumidor alertó que el detergente le causó quemaduras en las manos. Al iniciar la investigación, ANMAT verificó que ni la empresa responsable ni el producto se encuentran inscriptos en sus registros, lo que constituye una infracción a la normativa sanitaria vigente.

El producto, identificado como un detergente de uso doméstico en envase de cinco litros, estaba siendo comercializado por fuera de los canales legales, sin contar con la debida autorización del organismo. Ante esta situación, se dispuso también el inicio de un sumario sanitario contra la firma responsable, con domicilio en Italia 729, localidad de Carlos Spegazzini, provincia de Buenos Aires, y cuyo CUIT figura como 20-34270590-2.

Además de la prohibición del “DETERGENTE ECO 5?l”, la disposición abarca a todos los productos elaborados por la marca Química Spegazzini, hasta tanto la firma regularice su situación y cumpla con las exigencias de la Resolución MS y AS Nº 709/98 y la Disposición ANMAT Nº 7292/98, que establecen requisitos para el registro de domisanitarios y habilitación de establecimientos.

Como parte del operativo, se notificó a las autoridades sanitarias provinciales y de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, así como a las entidades encargadas de la fiscalización, para garantizar el retiro inmediato del producto del mercado.

Desde ANMAT recordaron que la venta de productos de limpieza sin autorización puede poner en riesgo la salud pública y llamaron a los consumidores a verificar que los artículos cuenten con número de registro visible y estén debidamente identificados.

El organismo también recomendó a la población que, ante la aparición de síntomas adversos o lesiones por el uso de productos domisanitarios, se comuniquen con un centro de salud y realicen la denuncia correspondiente para que se tomen las medidas preventivas adecuadas.

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